【摘要】为探讨听力筛查仪作为新生儿普遍听力筛查方法的可靠性及出现假阴性的原因, 说明对高危儿进行听力监测的重要性。收集 2012年 1 月～ 2015 年 12月参加上海市新生儿听力筛查, 并在上海儿童医学中心听力障碍诊治中心确诊为听力障碍者的资料, 报道分析 5例通过新生儿听力筛查、而在 6～ 30 月龄期间在该中心诊断为听力障碍者的病史、临床表现、听力学及影像学检查的结果。

【关键词】新生儿;听力筛查;听力障碍;听力筛查仪;

耳聋基因先天性听力障碍的发病率在所有的先天性疾病中占第一位,约 1‰～ 3 ‰。欧美发达国家已于20 世纪90 年代初开展新生儿听力筛查 , 并逐渐推广 , 同时对普遍新生儿听力筛查的可行性进行了研究报道。我国于 1999 年由中国残联 、卫生部等 10 个部委联合下发“关于确定爱耳日的通知” , 把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。2002 年,上海市卫生局发布“关于在全市开展新生儿听力筛查工作的通知”, 2002 年 3 月 3 日, 上海市卫生局指定上海儿童医学中心上海儿童听力障碍诊治中心作为新生儿听力筛查转诊单位 。2004 年卫生部出台了由本中心参与制定的“新生儿听力筛查技术规范” 。几年来的实践发现听力筛查仪(OAE)作为新生儿听力筛查的工具, 其灵敏度高 , 特异性较好 ,但是也存在一定的假阴性率 。

本文收集了近四年参加上海市新生儿听力筛查 ,并且在本中心进一步检查确诊为听力障碍者的资料,尤其是 5 例新生儿听力筛查阴性 ,而最后确诊为听力障碍患儿的病史 、临床表现 、听力学检查、影像学检查及干预情况的资料 ,分析听力筛查仪作为新生儿听力筛查方法的灵敏度和假阴性率及对高危儿进行听力监测的重要性。

1　 资料与方法

1.1 　一般资料

2012年 1 月至 2015 年 12 月共有 34.72 万新生儿参加上海市普遍新生儿听力筛查 ,所用仪器为康奈尔CN型听力筛查仪仪, 其中两次OAE 筛查未通过而转至本中心进一步检查的婴幼儿共有 2 574 例。听力筛查通过而确诊听力障碍者共5 例, 其中男 4 例 , 女 1 例 ,就诊时年龄 6 ～ 30 个月龄(平均 16.2 月龄)。 听力学检查(下列检查均是患儿按体重口服10%水合氯醛后处于睡眠状态中进行)听力障碍确诊程序如下:①常规耳道清洁 ,鼓膜检查 , 以了解外耳道及鼓膜情况;②ABR 检查和DPOAE 检查 ;③如果ABR 证实有听力障碍, 进一步行ASSR检查 , 了解 0.5、1、2 、4 kHz 的反应阈;④对确诊有听力障碍的患儿常规进行 CT 检查, 必要时行MRI 检查。

1.2.1　 听性脑干反应(ABR)检查, 采用康奈尔CN型听力筛查仪仪 , 刺激声为短声(click), 带通滤波0.1～ 3kHz,叠加1 024次 ,刺激率30.1 次 s,分析时间 20 ms,记录电极置于前额发际, 参考电极置于同侧乳突, 地极置于眉间, 极间电阻 <5 kΨ,插入式耳机型号 ER-3A 。

1.2.2　 多频稳态反应(ASSR)检查 ,采用康奈尔CN型听力筛查仪仪 , 刺激声的载波频率为 0.5、1、2、4 kHz,测试时8 个调制声(每耳4 个)经ER-3A标准插入式耳机分别给出, 放大器增益为 105倍 ,运用快速扫描模式, 电极放置方法同ABR。

1.2.3　畸变产物听力筛查仪(DPOAE)检查 ,采用CN型听力筛查仪仪检查 ,刺激条件为 f 2 f 1 =1.2, 检查 8个频段, 信噪比≥6 dB 为该频率正常, 8 个频率中 5个频率正常即为 DPOAE正常。

1.3　 影像学(CT 、MRI)检查 , 患儿扫描前按体重口服适量 10%水合氯醛, 待入睡后扫描。

CT :GE LightSpeed 16排螺旋 CT ,扫描类型 :He-lical ,扫描时间 1.0 s,层厚 1.25 mm 。MRI :GE echo speed exicite 1.5T , 扫描序列:颞骨岩部横断面三维快速稳态自由进动梯度回波序列。层厚0 .8 mm,扫描时间 240 s。

2　结果

2 574 例两次OAE 筛查未通过新生儿转至本中心 ,覆盖全部上海市转诊新生儿的 90%以上, 经听力障碍确诊程序诊断为有听力障碍者 805 例(其中 5例为新生儿听力筛查阴性者, 余 800 例是新生儿听力筛查阳性者)。

2.1　 听性脑干反应(ABR)检查:3例(6 耳)最大给声97 dB nHL 引不出波形;1例左耳反应阈 80 dB nHL ,右耳反应阈 70 dB nHL ;1例双耳反应阈 80 dB nHL 。

2.2 　多频稳态诱发电位(ASSR)检查:0.5 ～ 4 kHz平均反应阈, 3 例(6 耳)110 dB HL ;1 例左耳 100 dBHL ,右耳 90 dB HL ;1 例左耳95 dB HL, 右耳 92.5 dBHL ;听力损失程度与 ABR结果相符 。

2.3　畸变产物听力筛查仪(DPOAE)检查 :4 例(8 耳)未通过 ,1例(2耳)通过。

2.4CT 和 MRI 检查:4 例(8 耳)中耳、内耳未见明显异常 。1例患儿的家长放弃进一步检查和干预。

2.5　 干预情况:1 例女性极重度听障患儿家长放弃干预 , 1例极重度听障患儿(1耳)已植入人工耳蜗,1例极重度听障患儿有意向植入人工耳蜗, 2 例(4耳)中重度听障患儿配戴助听器。因为干预时间短 ,康复情况未评估 。

3　 讨论

目前普遍运用的新生儿听力筛查方法是听力筛查仪(OAE)测试技术 ,它作为新生儿听力筛查工具, 具有操作简便、安全、迅速的特点, 但是 OAE 主要是反映耳蜗外毛细胞的功能, 不能反映耳蜗后的听觉通路情况 ,所以该听力筛查方法有可能漏诊中枢神经系统疾病所致的听力障碍 ,包括听神经病等。文中报道的病例 5 即诊断为听神经病,该患儿 DPOAE 正常,而 ABR 及 ASSR 检查结果均显示极重度听力障碍,由于家长原因没有做进一步检查及治疗。由此可见,OAE 作为新生儿听力筛查方法, 存在一定的假阴性 ,是该检测技术的不足之处 。有报道新生儿高胆红素血症是听神经病的最常见的高危因素,

因此对有听力高危因素的新生儿 , 应结合 ABR 检查,明确诊断 , 并且定期随访, 3 岁以内每 6 个月复查一次听力。另一新生儿听力筛查方法是自动听性脑干反应(AABR), 由于 AABR的反应阈只与高频听阈对应较好,不能对低频听阈进行有效评估, 所以也会遗漏部分听力障碍的患儿。

随着对耳聋病因的研究 , 目前把耳聋分为遗传性(50%)和非遗传性(即环境因素 50%), 根据发病时间分为语前聋和语后聋 ,语前聋可以是先天性(即出生时就存在),也可以是迟发性(即婴幼儿早期发病)。文中报道的病例 1、4 均有耳聋家族史, 尤其是病例4 ,出生时及婴幼儿早期妇幼保健系统的体检都未发现明显的听力异常, 并且幼时对摇铃声、电话铃声等均有反应 ,直至家长及幼教老师发现其语言发育迟缓才就诊。故考虑此两例患儿属进行性遗传性聋的可能性大, 非真正的听力筛查假阴性者, 由于各种原因未能对该 2 例患儿行耳聋基因检测 , 无法证实 。所以, 建议对有耳聋家族史者及时进行产前、产后耳聋基因检测, 分析查明耳聋遗传性因素 ,并给予相应的遗传咨询, 能尽量减少听力障碍的发生率 ,提高人口素质 。

引起耳聋的环境因素包括新生儿期的高胆红素血症和严重窒息等 ;传染性疾病如脑膜炎 、风疹 、流行性腮腺炎 、巨细胞病毒感染等 ;耳毒性药物如氨基甙类抗生素;颅脑创伤影响耳蜗等。文中报道的例 2、例 3患儿就诊时已11 月龄以上 ,无法获悉具体的疾病史及药物史, 故无法排除环境因素导致迟发性耳聋的可能。

综合上述分析, 在本中心发现的新生儿听力筛查假阴性仅 1 例 ,其余 2 例系进行性遗传性聋的可能性大 , 另 2 例无法除外迟发性聋的可能 。由此得出假阴性率是 0.12%(即真正有病但被测试判断为阴性的人数占有病者的比例),与之相对应的灵敏度是 99.88%, 和国内文献报道相符, 所以用 OAE 作为新生儿听力筛查工具是可行的 。但是每种检测方法都有其局限性, 对听力筛查通过的新生儿,尤其是有听力障碍高危因素者 , 应该告知家长此筛查方法有一定的局限性以及听力障碍的迟发性可能 ,嘱家长观察孩子的听力 、言语、语言发育情况是否与同龄儿符合 , 若有滞后 , 应随时就诊, 做到早发现、早诊断 、早干预, 减少因为听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响, 并且建议把听力损失的监测作为儿童保健项目之一。www.xnsound.com，www.mycornell.cn，www.gumidu.cn，www.murufenxiyi.cn，www.cornellwl.com