短端粒综合征(STS)患者易患癌症，被认为源于肿瘤细胞的染色体不稳定。

在过去20年里，各类生物学实验验证了这一假设。研究人员发现STS患者只倾向于头颈部、肛门或皮肤的鳞状细胞癌，这一谱系使人联想到免疫缺陷患者中所见的癌症。

相关研究发表在《Cancer Cell》上，文章标题为：“T cell immune deficiency rather than chromosome instability predisposes patients with short telomere syndromes to squamous cancers”。

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全基因组测序显示染色体不稳定性没有增加，如易位或嗜色症。此外，sts相关的癌症获得了端粒维持机制，包括端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变。一项对STS患者免疫状态的详细研究显示，在癌症诊断时，患者存在明显的T细胞免疫缺陷。在端粒短的小鼠中也有类似的免疫缺陷，即肿瘤监测受损。研究人员得出的结论是，STS患者的实体癌易感性是由于T细胞衰竭，而不是肿瘤细胞本身的自主缺陷。

总结：

短端粒综合征(STS)患者大多数实体癌的发病率较低

鳞状癌缺乏染色体不稳定的特征

癌症的发生主要是由于短端粒介导的T细胞免疫缺陷

STS小鼠的T细胞衰竭不能调查和抑制免疫原性肿瘤

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