提供者：北京绿源伯德生物科技有限公司 发布时间：2019/11/9 10:01:10 阅读次数：296次 进入该公司店铺
近日，来自荷兰伊拉斯谟医学中心M. Arfan Ikram和美国得克萨斯大学圣安东尼奥健康中心Claudia L. Satizabal等研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为” Genetic architecture of subcortical brain structures in 38,851 individuals”的研究文章，描绘了38851名个体皮层下大脑结构的遗传结构。
研究人员使用CHARGE、ENIGMA和UK Biobank数据库的近40000名个体进行了全基因组关联分析，确定了与伏隔核、杏仁核、脑干、尾状核、苍白球、壳核和丘脑体积相关的常见遗传变异。研究人员发现皮层下体积的可变性是可遗传的，并确定48个显著相关的基因组（40个在分析时是新的）。利用基因表达、甲基化和神经病理学数据对这些基因座进行注释，研究人员确定了199个基因可能与神经发育、突触信号传导、轴突运输、细胞凋亡、炎症/感染以及对神经系统疾病的易感性有关。这组基因对于与神经发育表型有关的果蝇直系同源物显著富集，表明进化上保守的机制。这些发现揭示了大脑发育和疾病的新型生物学机制和潜在药物靶标。据悉，皮层下大脑结构是运动、意识、情绪和学习所不可或缺的。（评论：学习了）2.Nature Genetics:与脑容量相关的基因
近日，来自美国北卡罗来纳大学教堂山分校Hongtu Zhu等研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为“Genome-wide association analysis of 19,629 individuals identifies variants influencing regional brain volumes ａnd refines their genetic co-architecture with cognitive ａnd mental health traits.”的研究结果，利用19629名个体的全基因组关联分析确定了影响大脑容量的变异，并利用认知和心理健康特征完善了其遗传结构。
3.Nature Genetics:促炎细胞因子对β细胞的表观影响
近日来自西班牙Germans Trias i Pujol大学医院与研究所的Lorenzo Pasquali团队在《Nature Genetics》上发表了题为“The impact of proinflammatory cytokines on the β-cell regulatory landscape provides insights into the genetics of type 1 diabetes.”的研究论文，揭示了促炎细胞因子对β细胞调节作用，并为1型糖尿病（T1D）的发病机制提供了新的见解。
研究人员发现，促炎细胞因子的接触揭示了β细胞调节表观图谱的显著可塑性。通过映射与β细胞转录组、蛋白质组和三维染色质结构变化相关的刺激响应性增强子，研究人员扩展了人类胰岛调节元件的功能。这些数据表明，β细胞对细胞因子的反应是通过诱导新的调控区以及活化调控元件（被胰岛特异性转录因子预先结合）的激活来介导的。
研究人员发现，与T1D相关的基因座富含新定位的顺式调控区域，并鉴定了可破坏人类β细胞中细胞因子响应型增强子活性的T1D相关变体。这项研究说明了β细胞如何对促炎环境做出反应，并暗示T1D中刺激响应胰岛增强子的作用。
据介绍，T1D早期阶段的特征是局部自身免疫炎症和胰岛素产生性胰腺β细胞的逐步丢失。
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