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有未知的基因融合在非吸烟肺癌者体内
点击次数：2058发布时间：2011/12/28 11:05:22
利用基因组测序和RNA测序，研究小组特征化地描述了之前未知的基因融合事件，研究的案例是， 33岁大的韩国男性患有肺癌却没有吸烟史和家族遗传史。参与研究的科学家分别来自Macrogen公司、医用基因组研究所-首尔国立大学、首尔圣母医院、 首尔国立大学医学院和Psoma Therapeutics公司。
Jeong-Sun Seo 博士是医用基因组研究所-首尔国立大学的负责人、Macrogen公司的主席以及该研究的资深作者，他说：“基因组测序技术能够解释之前隐藏的人类癌症的病因，个性化的癌症治疗可依此作为医用靶点。”
测序后，研究小组比较了病人血液中癌细胞和正常细胞的基因组，在已知的癌症相关基因（如，EGFR、KRAS和EML4-ALK）中没有发现突变， 通常这些基因的突变可解释这一病例。进一步研究发现，癌细胞中提取的RNA测序后能揭示基因重排事件，这一现象很可能是肿瘤发生的诱导因子，而在基因组测 序时很难被发现。
从RNA序列分析中，研究人员建立了一系列的候补基因融合事件，并把诱癌因子归结为单一事件，即KIF5B 和RET融合，10号染色体上出现该基因的反转。这一融合事件之所以令人感兴趣，是因为之前的研究提到了RET基因与其它基因的融合是甲状腺癌症的诱因， 尽管它在肺中表达水平低，但是在病人身上高表达。此外，KIF5B的蛋白结构域在启动基因融合事件中不可或缺。
