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技术文章
研究发现单个基因不同突变可能对人的健康产生多种影响
点击次数：3780 发布时间：2020/1/8 11:22:31
西奈山伊坎医学院遗传与基因组科学，神经科学和精神病学副教授克里斯汀·布雷南德（Kristen Brennand）博士研究人员发现，单个基因的不同突变可能对一个人的健康产生多种影响，这表明基因疗法可能需要做的不仅仅是补充该基因应该编码的缺失或功能异常的蛋白质。
研究小组着手了解NRXN1如何在人类神经元中起作用，以及不同的突变如何影响细胞功能。
研究团队采集了西奈山医院几名患者的皮肤样本，对患者进行了心理健康诊断，之后使用这些样本以及健康参与者样本来培养人类诱导的多能干细胞（hiPSC），这些细胞具有在体内任何细胞中生长的能力。
利用iPSC诱导细胞生长成神经元。在来自NRXN1突变患者的细胞中，科学家指出了神经元的形状和电活动以及它们成熟的速率存在差异。所有人都有该基因的两个拷贝。如果存在突变，则通常仅在这些拷贝之一中存在。正常的，未突变的基因仍会产生健康的蛋白质，但突变的拷贝无法产生任何蛋白质，这意味着该个体产生的蛋白质少于正常功能所需的蛋白质。研究人员认为，引入更多的健康蛋白质可以拯救神经元，但并非总是如此。
一些突变会导致该基因的第二个拷贝产生该蛋白的特有突变。研究人员发现，这些突变的蛋白质可能会干扰健康蛋白质的作用。研究小组发现，即使那些能够产生足够正常功能的健康蛋白质的细胞，如果同时存在这种蛋白质的突变形式，它们也会出现症状-而且不同的突变导致不同的症状。
从功能上讲，这些突变蛋白似乎具有显著的负面作用。这项研究规模很小，研究小组研究的基因变体很少。将来，弄清楚突变如何影响蛋白功能将很重要。
原创作者：上海雅吉生物科技有限公司
