PCR解决分子遗传学

 数字PCR是PCR领域最激动人心的创新之一，这一技术的诞生让许多人绝对定量的梦想成为现实。在许多领域的研究中数字PCR都是难以取代的宝贵技术，包括检测罕见等位基因、在野生型背景下鉴定突变基因、区别低水平的拷贝数变异、验证二代测序结果和基因表达分析等。传统的染色体定相方法成本高而且耗时长，而Drop-Phase成本低速度快，能够以96孔板的形式快速分析数百个样本。
 

 用来分析特定组合的变异对疾病严重程度有何影响，也可以在测序数据中筛选具有特定单体型的个体，这在未来的临床试验中特别有价值。用于多个遗传学领域，包括遗传学、基因组编辑和等位基因特异表达分析

主要是通过ddPCR技术将DNA反应混合物（包括DNA和等位基因特异性的荧光探针）分为成千上万的液滴，然后再进行扩增。在这种情况下，两个连锁的等位基因更倾向于分在同一个液滴中。可以通过软件算出两个探针同时发光的液滴所占的比例，如果这个比例高于随机水平，那么就认为等位基因位于同一个染色体上。