乳腺癌和卵巢癌的罹患风险或因BRCA1和BRCA2突变类型而异

 据4月7日发表在《美国医学会杂志》上的一项研究透露，在一项涉及超过3.1万名BRCA1或BRCA2基因携带疾病相关性突变妇女的研究中，研究人员发现了与明显不同的乳腺癌和卵巢癌风险相关的基因突变；这些发现可能会影响在这些突变基因携带者中的风险评估和癌症预防的决策。

经遗传而具有BRCA1或BRCA2（BRCA1/2）基因突变的妇女其乳腺癌和卵巢癌的罹患风险会增加。根据文章的背景资料，几乎没有解释罹癌风险如何因BRCA1/2突变类型而有所不同的信息。

费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的Timothy R. Rebbeck，Ph.D.和同事对BRCA1和BRCA2突变类型及位置是否与乳腺癌和卵巢癌风险的差异相关进行了评估。这项研究包括了来自33个国家的1万9581名BRCA1突变的携带者及1万1900名BRCA2突变的携带者。

在BRCA1突变的携带者中，有9,052名妇女（46%）被诊断罹患乳腺癌，2,317名妇女（12%）罹患卵巢癌，1,041名妇女（5%）同时罹患乳腺癌和卵巢癌，7,171名妇女（37%）则没有罹患癌症。在BRCA2突变的携带者中，有6,180名妇女（52%）被诊断罹患乳腺癌，682名妇女（6%）被诊断罹患卵巢癌，272名妇女（2%）同时罹患乳腺癌和卵巢癌，4,766个妇女（40%）则没有罹患癌症。对这些数据进行分析后表明，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险会因BRCA1/2的突变类型和位置而异。

作者们写道：“这项研究是对与BRCA1和BRCA2突变位置和类型相关风险差异进行定义所迈出的第一步。直到对所观察到的相关性有更多的机制性阐释，对突变特异性风险的了解可在BRCA1/2突变携带者中对临床风险评估提供重要资讯，但需要做进一步的系统研究来确定与不同突变相关的罹患癌症的绝对风险。”

“对于绝对风险改变到什么样的程度会影响BRCA1/2突变携带者的决策过程这一方面还有待确定。需要做更多的研究来更好地了解BRCA1和BRCA2突变携带者在处于什么程度的风险差异时会改变治疗决策和标准。”