新算法提升基因融合检测效率

近日，华大基因公开一种基因融合检测算法SOAPfuse。模拟数据和真实验证数据的综合测评表明，该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点。该算法主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，从而对基因融合进行快速、精确的检测。相关研究成果在《基因组生物学》（Genome Biology）杂志上在线发表。

 

基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，形成一个嵌合基因的现象。这种现象一般是由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，它们在癌症的发生上扮演着重要角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。随着对基因融合的深入研究，科研人员发现，除血液系统肿瘤外，在实体瘤中也存在着基因融合现象。

 

传统基因融合研究方法存在通量低、操作复杂、不便于大规模样品筛查的缺点。而高通量RNA测序技术具有通量高、成本低、检测精度高和检测范围广的优点，其与全基因组测序相比，不仅能找到由于重排导致的基因融合，还能找到更多转录水平上的融合。

 

SOAPfuse算法首先通过比对到基因组和转录本中双末端（pair end）关系的序列寻找候选的基因融合，然后采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，在尽量保留真实融合的情况下过滤掉其中假阳性的基因融合。同时，该算法还具有融合断点预测和可视化功能，这对临床分子分型和肿瘤新药的开发具有重要意义。