遗传性疾病的惊人发现值得关注

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  劲马报道：最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，科学家已经证明，TAD边界的变化，可显著破坏相关基因的调控。因此，TAD对于基因的正常功能是至关重要的。
  人类基因组包含大约20,000个蛋白质编码基因。令人惊讶的是，只有一毫米长的秀丽隐杆线虫，拥有几乎跟人类相同数量的基因，但却与人类的生物复杂性不同。这是因为人类能够更好地发挥其遗传潜力，首先通过修改基因产物，其次通过使用具有不同功能的相同基因。
  TAD——拓扑相关结构域，在这方面发挥了关键作用：TAD是DNA片段，在其中DNA形成了包含组蛋白、调节蛋白和转录因子的大型三维结构。每个TAD包含一个或多个基因连同其所有的调控元件。它们的结构在进化上是保守的，可能存在于不同的细胞类型以及各种物种中。一段TAD内的调控元件只能在“它们”的TAD中起作用；相反，在邻近TAD中的基因不受它们的影响。一个TAD与另一个的分离是如何实现的，还有待于证明，但有越来越多的证据表明，所谓的边界元件可阻止TAD之间的联系。
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  在他们的研究中，研究人员集中在三种不同的罕见疾病，这些疾病影响手和脚的骨骼。短指症——手指和脚趾的遗传性缩短；多趾畸形——患者长出额外的手指或脚趾；并趾患者——几个手指或脚趾融合在一起。所有这三种疾病都有遗传因素，并出现在胚胎发育过程中。
  研究人员发现，这三种疾病是由于基因组中的不同结构变化引起的，如缺失、重复或倒置。在一段缺失中，大段的DNA缺失；在重置情况下，DNA片段增加了一倍；在倒置情况下，大段DNA序列是翻转的。这些变化可通过改变或删除TAD边界而破坏有关区域的TADS结构。
  直到现在，科学家们一直认为，基因功能的缺失，肯定是由基因本身或基因组调控单位的变化引起的，所谓的增强子，控制着基因的活性。然而，这项研究的结果表明，一个基因的环境，对距离几百万个碱基远的一个基因的正常功能，也有极大的影响。
  上海劲马公司于2008年成立，是一家生物高新技术企业，主要从事免疫学、分子生物学和常规生化试剂的研发及销售。主要产品有进口BIM/RD/TSZ elisa试剂盒、放免试剂盒、血清、抗体、生物科研试剂、实验耗材等。公司目前旗下有员工500余人，ELISA试剂盒年销量100万盒，年销售额近2亿元。
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