SNP分型

SNP全称Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换，颠换，插入和缺失，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富，有些SNP位点直接影响基因功能，从而导致生物性状改变。

SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被普遍用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。

上海翼和生物SNP分型服务：

根据具体实验规模，提供两种检测平台，分别为：适合中低通量检测的PCR-LDR SNP分型服务和适合高通量的基于二代测序的Hi-SNP分型服务。

PCR-LDR SNP分型服务

PCR-LDR技术是PCR技术和LDR(Ligase Detection Reaction,连接酶检测反应)想结合的检测技术。

LDR是利用高温连接酶实现对基因多态性位点的识别。高温连接酶一旦检测到DNA与互补的两条寡聚核苷酸接头对应处存在着基因点突变类型的碱基错配，则连接反应就不能进行，反之则可以进行连接反应。

技术原理：

技术路线：

该检测技术适合各类中低通量的SNP检测规模，如QTL定位研究路线、候选基因或位点关联分析、分子育种等。

Hi-SNP分型服务

Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多重PCR扩增，不同的样本以不同的Barcode引物区分。混合样本后，在Ion Proton/illumina 主流测序平台上，对扩增子进行高通量测序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，*终获得每个位点的SNP信息。高通量测序能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，相比其他的SNP检测技术，基于高通量测序的SNP分型具有更准确、更灵敏的特点。

技术原理：

技术路线：

本方法适用于很多的遗传学研究域，例如疾病基因组研究、**基因组研究、疾病与基因的关联研究、临床分子诊断研究等，在植物基因组研究中，可用于QTL定位及分子育种，非常适合大规模样品的SNP分析。

客户部分论文发表

1.Li J, Huang S, Dai H R, et al. A promoter polymorphism rs2075824 within IMPA2 gene affecting the transcription activity: possible relationship with schizophrenia.[J]. Journal of Cellular & Molecular Medicine, 2016.

2.Chen K, Zhou Y X, Li K, et al. A novel three-round multiplex PCR for SNP genotyping with next generation sequencing[J]. Analytical ａnd Bioanalytical Chemistry, 2016, 408(16):1-7.

3.Chen Z J, Zhao H, He L, et al. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 ａnd 9q33.3.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(1):55-59.

4.Shi Y, Li Z, Xu Q, et al. Common variants on 8p12 ａnd 1q24.2 confer risk of schizophrenia.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(12):1224-7.

原创作者：上海翼和应用生物技术有限公司