染色体碎裂带来医学奇迹

        研究人员认为，这一现象是染色体碎裂（chromothripsis）造成的。染色体碎裂是指，一个染色体在复制过程被打碎，然后这些碎片以另一种顺序重组。染色体碎裂事件是人们四年前在一个白血病患者中发现的，偶尔也出现在其他癌症中。发生染色体碎裂的细胞一般会死亡，如果细胞存活下来就会引发癌症。这项研究中的染色体碎裂发生在造血干细胞中，可以源源不断地为这名女性提供正常白细胞。研究人员发现，与正常CXCR4和WHIM版CXCR4相比，缺乏一个CXCR4拷贝的干细胞能够更好的移植给小鼠。正因如此，这位女性的白细胞现在全都表现正常。专家将这些研究结果发表在二月五日的Cell杂志上。专家指出，这位女性身上发生的奇迹说明，染色体碎裂可以治愈疾病。以后可以在自己痊愈的罕见病患者中检测这一事件。

这一发现“非常有趣，”，CXCR4突变引发WHIM就是鉴定的。Diaz由此想到了“柏林病人”的故事，这个HIV阳性患者得了白血病，但在接受骨髓移植之后，体内就没有可检出的HIV病毒了。这是因为他的骨髓供体缺乏一种趋化因子受体，HIV需要这一受体才能进入细胞。毫无疑问，现在这项染色体破碎研究也有着重要的临床意义。