脑干胶质瘤存在特异基因突变

首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授，美国杜克大学阎海教授与北京市神经外科研究所等相关人员密切合作，历经数年探索研究，在国际上首次发现脑干胶质瘤中存在特异性的PPM1D基因突变。相关论文6月1日在线发表在国际权威杂志《自然·遗传》上。

专家指出，对PPM1D突变状态的评估有可能预测放疗以及其他疗法的治疗效果。该研究成果还使得脑干胶质瘤分型方法有望由影像学分型向基因分型发展，并可尝试在分子病理指导下的综合治疗，对今后寻找脑干胶质瘤新的治疗靶点有极其重大意义。

脑干胶质瘤研究一直是神经外科领域最棘手的世界性课题。科研团队在对脑干胶质瘤进行的大样本临床研究中发现，脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性存在明显差异，术后放疗、化疗均难以控制肿瘤生长，生存时间平均不到2年。因此，急切需要寻找肿瘤标志物和新的治疗靶向。

张力伟、阎海等采用全基因组外显子测序技术研究发现，在脑干胶质瘤中存在特异性的PPM1D基因突变，这种突变在丘脑胶质瘤中却从未发现。研究者还从放疗治疗胶质瘤方面分析了PPM1D基因突变的功能，并从基因层面上对两种肿瘤的生物差异性作了科学解释。

张力伟介绍，PPM1D作为一种磷酸酶，能够去磷酸化和失活许多DNA的损伤反应蛋白。PPM1D突变既能促进癌细胞的生长，也能阻止癌细胞的灭亡，因此阻断该突变功能有可能阻止肿瘤细胞生长，这为启动脑干胶质瘤新型靶点药物研究提供了依据。

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